بقلم TPS-IL • 9 يونيو 2026
القدس، 9 يونيو 2026 (TPS-IL) — أصبح رضيع يبلغ من العمر ثمانية أشهر في إسرائيل أول مريض في العالم يتلقى علاجاً جينياً تجريبياً يقول الباحثون إنه قد يفتح آفاقاً جديدة لعلاج أشكال حادة وغير قابلة للعلاج سابقاً من الصرع الوراثي. ويمثل هذا الإجراء خطوة مبكرة في مجال الطب الدقيق الأوسع للأمراض العصبية الوراثية النادرة.
تم إعطاء العلاج في مستشفى شنايدر للأطفال في بيتح تكفا في إطار تجريبي للغاية للاستخدام الرحيم، مما يعني أنه تم تقديمه خارج تجربة سريرية رسمية بسبب شدة حالة الطفل وبعد موافقات تنظيمية واسعة، حسبما قال الباحثون.
يستخدم العلاج حقنة لتوصيل نسخة سليمة من جين WWOX مباشرة إلى الخلايا العصبية في الدماغ، بهدف استعادة وظيفة أساسية للتطور العصبي الطبيعي. يوفر جين WWOX تعليمات لإنتاج بروتين يشارك في تطور الدماغ الطبيعي والوظيفة العصبية. عندما تؤدي الطفرات إلى تعطيل الجين، يمكن أن تشمل النتائج الصرع الشديد المبكر وبطء النمو الشديد، بما في ذلك متلازمة WOREE (اعتلال الدماغ الصرعي المرتبط بجين WWOX)، وهو اضطراب نادر وشديد في النمو العصبي.
بدا الرضيع بصحة جيدة عند الولادة ولكنه بدأ يعاني من نوبات صرع شديدة في عمر ستة أسابيع. حددت الاختبارات الجينية لاحقاً طفرة وراثية نادرة في جين WWOX، مما يؤكد متلازمة WOREE.
يتميز الاضطراب بصرع مبكر عادة ما يكون مقاوماً للأدوية، وبطء شديد في النمو، وخطر كبير للوفاة المبكرة.
من المختبر إلى المريض
قال البروفيسور رامي عقيلان من الجامعة العبرية في القدس، الذي قاد البحث، لخدمة الصحافة الإسرائيلية إنه سيتم تقديم طلب رسمي إلى إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لدواء يعتمد على هذا النهج في غضون شهرين.
وقال عقيلان: “نحن فخورون جداً. لقد سجلنا هذا براءة الاختراع بعد أن أثبتنا مفهومها على الفئران. أصبح علاج الرضيع ممكناً كعلاج للاستخدام الرحيم، بفضل زميلي الدكتور نعمة أورنستين. الرضيع هو أول إنسان يتلقى هذا العلاج. ستشمل عملية إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مراحل من التجارب السريرية ونتوقع أنه في غضون عامين أو ثلاثة أعوام، إذا سار كل شيء وفقاً للخطة، سيكون هناك دواء”.
يعتمد العمل على أكثر من عقد من البحث بقيادة عقيلان في مركز لوتنبرغ لعلم المناعة وأبحاث السرطان في كلية الطب بالجامعة العبرية، حيث جمع علماء وأطباء وشركاء في التكنولوجيا الحيوية في إسرائيل والولايات المتحدة.
في الأصل، تم دراسة دور الجين في بيولوجيا السرطان، ثم حدد بحث عقيلان لاحقاً أن جين WWOX ضروري لتطور الدماغ الطبيعي والوظيفة العصبية. ساعد هذا التحول في التركيز في وضع الأساس لاستكشاف استراتيجيات استبدال الجينات في اضطرابات النمو العصبي الشديدة.
أظهرت نماذج الفئران التي تفتقر إلى تعبير جين WWOX في الدماغ تشوهات عصبية شديدة، بما في ذلك تأخر النمو، والصرع، واضطراب تكوين الميالين – وهي عملية تفشل فيها الطبقة الواقية حول الخلايا العصبية في التكون بشكل صحيح، مما يعطل نقل الإشارات في الجهاز العصبي – وحتى الموت المبكر. عكست هذه النتائج عن كثب الأعراض التي لوحظت لدى الأطفال المصابين بمتلازمة WOREE.
ساعدت النتائج في وضع الأساس العلمي لاستراتيجية استبدال الجينات التي تهدف إلى استعادة وظيفة جين WWOX في الدماغ.
قال عقيلان: في الدراسات ما قبل السريرية، أدت جرعة واحدة من العلاج إلى استعادة تعبير جين WWOX وتحسين النوبات، والعجز العصبي، وتشوهات النمو، والبقاء على قيد الحياة في نماذج حيوانية.
بعد شهر واحد من العلاج، قالت الجامعة العبرية إن الطفل ظل مستقراً سريرياً خلال المتابعة المبكرة وتم إخراجه من المستشفى. لم يتم الإبلاغ عن أي تكرار للنوبات الشديدة التي لوحظت سابقاً لدى الرضيع خلال تلك الفترة.
شدد الباحثون على أن المتابعة طويلة الأجل ستكون مطلوبة لتقييم السلامة والفعالية.
قال عقيلان لـ TPS-IL: “هذا يمنح الأمل للعديد من المرضى الذين لا يعانون فقط من هذه المتلازمة، بل أيضاً من مشاكل أخرى في النمو العصبي. يمكن أن يكون العلاج الجيني هو الحل للعديد من هذه الأمراض. يجب أن نواصل العمل لتعزيزه”.